الوراثة في مرض فابري والعوامل الوراثية

تجربة المريض 1
مرحلة ما قبل المدرسة	يحب روضة الأطفال ويُكوِّن صداقات. يعاني من ألم شديد في يديه وقدميه من حين لآخر. يصعب عليه وصف ذلك، لكن عندما يحدث ذلك، يصعب حقًا مساعدته. لا يبدو أنه مثل الأوجاع والآلام العادية التي يعاني منها الأطفال عندما يكبرون. من حين لآخر، يمرض حقًا في الروضة بعد وقت من الركض في الخارج. ويتقيأ، وأتساءل عما إذا كان يعاني من خلل في المعدة. إنه دائمًا الصبي الذي يركض دون أن يرتدي ملابس ثقيلة، حتى في الشتاء. يعتقد طبيبه أنه لا يتعرق مثل الأطفال الآخرين، لذلك لا يبقى جسمه باردًا كالمعتاد.
الطفولة المبكرة	أداؤه في المدرسة رائع ويحب معلموه وجوده في الفصل. يأتي الألم في يديه وقدميه من حين لآخر، والآن يقول إنهما يحترقان من الألم. إنه يعاني من آلام في البطن أيضًا. معدته صعبة التوقع، لأنه يصاب بالإمساك ومن ثم يصاب بالإسهال. ثم يتعرض لهجمات التقيؤ. إنها مثل آفة في المعدة لا تزول. يضطر الى الغياب عن المدرسة قليلاً، وعندئذ يشعر بإحساس الدمار النفسي. ذات يوم لاحظت علامة داكنة، شبه سوداء، أسفل سرة بطنه. أنا مندهش من أنني لم أرها من قبل لأنه نادرًا ما يرتدي قميصًا في المنزل. إنه يسخن بسهولة ولا يتعرق حتى يبرد مثل أي شخص آخر.
الطفولة المتأخرة	لطالما كانت طفولته صعبة عليه بسبب الألم الحارق في يديه وقدميه. يقول إن الأمر أشبه بالوخز بالأظافر. والآن يعاني من صداع شديد أيضًا. يريد أن يكون مثل جميع أصدقائه، لكن الألم وصعوبة التعرق والتعب دائمًا لا يساعد في ذلك. كان من الصعب شرح عدم تحمل الحرارة إلى معلم الصالة الرياضية، ثم شرح مدى الشعور بالغثيان بعد التمرين. كما أن الإسهال الذي يعاني منه سيئ للغاية فضلاً عن أن بطنه يتألم، خاصة بعد الأكل. لذلك فهو لا يأكل كثيرًا. ثم بدأت هذه النتوءات ذات اللون الأحمر الداكن تظهر على جلده، حول موضع سروال السباحة. إنه صعب عليه. يريد الطبيب إرساله لفحص معدته وعينيه.
المراهقون	من الصعب ألا تكون قادرًا على مواكبة اللاعبين الآخرين. الألم في اليدين والساقين والصداع شديد في بعض الأحيان. أحب مشاهدة الألعاب الرياضية، لكن إذا مارست الرياضة، أشعر بالتعب بعد ذلك. سوف أتقيأ وأشعر بالسوء. معدتي مضطربة كثيرًا، ويصحب ذلك ألم أو تقيؤ أو ركض إلى الحمام وأنا أعاني من الإسهال. إنه أمر محرج للغاية في المدرسة، وكل ما أريد فعله هو زيادة كتلتي العضلية. لكني لا أشعر بالرغبة في الأكل. فقط أصدقائي الأصحاء هم من يرغبون في الأكل. لدي هذه النتوءات ذات اللون الأحمر الداكن حول موضع سروال السباحة، وهو أمر مروع في غرفة خلع الملابس.
شاب بالغ	الألم أمر معتاد بالنسبة لي - في يدي وقدمي ومعدتي. أنا سعيد حقًا بأن مديري متفهم جدًا في العمل. أشعر بالتعب طوال الوقت وبالاكتئاب. لا أشعر بالرغبة في الأكل لأنني أخشى من أن أصاب بالإمساك أو الإسهال. أعتقد أنني بحاجة لفحص سمعي، لأن زوجتي تطلب مني خفض صوت التلفزيون مرارًا وتكرارًا. في بعض الأحيان أحتاج أن يكون مستوى الصوت أعلى، خاصةً عندما أسمع هذا الطنين الذي لا يزول في أذني. بولي رغوي عندما أتبول في المرحاض. أود أن أقول إن صحتي سيئة للغاية.
البالغون	يسير العمل بشكل جيد، ولكن يصعب التعامل مع ما يفرضه التعب الشديد والألم واضطراب المعدة والمشاكل الطبية الأخرى من الحصول على إجازة. لدي بروتين في البول وتزداد وظائف الكلى سوءًا. لقد لاحظت أن ضربات قلبي كانت تتسارع حتى أنني أغمي عليَّ في المنزل. أرسلني طبيبي لفحص قلبي. قال طبيب القلب إن قلبي يكبر ويضعف تدريجيًا، ويريد التحقق من ذلك بين الحين والآخر. ينتفخ كاحلي وقدمي لدرجة أنني أرتدي الصنادل كثيرًا. أريد حقًا الاستمرار في العمل لأنني أشعر بأنني أصغر من أن أكون هذا الشخص الذي يفتقر إلى الصحة. أنا سعيد جدًا لأن عائلتي تتفهم.

تجربة المريض 1
الطفولة المبكرة	لم ألحظ أي شيء حتى الآن، لكنها تعاني من ألم ووخز في قدميها من حين لآخر. في بعض الأحيان يكون في يديها. إنه يأتي ويزول ولا يمنعها مما تريد القيام به في المدرسة. إنها دائمة النشاط ويحبها مدرسوها.
الطفولة المتأخرة	تشعر أصابعها بوخز وإبر من حين لآخر، مثلما كان عليه الحال قبل بضع سنوات. الآن تخبرنا المزيد عن الألم في يديها وقدميها أيضًا. أحيانًا يكون الأمر بمثابة ألم حارق. يكون عادة عشوائيًا، ولا يحدث عندما كانت تمارس رياضة كرة السلة أو شيئًا مثلها بشكل مكثف. أحيانًا يصيبها عندما تكون مريضة أو عندما يكون الجو حارًا جدًا - تبدو حساسة قليلاً للحرارة. لا يمكننا معرفة ذلك، لكننا ذكرناه للطبيب. تبدو أيضًا وكأنها متعبة أكثر من المعتاد وهي تكره ذلك. وهي بالتأكيد تعاني من الكثير من نوبات الصداع بالنسبة لفتاة صغيرة في سنها.
المراهقون	أحب لعب كرة السلة، لكني أخشى شعوري بعد التدريبات والمباريات. أشعر بشعور رائع عندما نلعب، حتى يبدأ إحساس الألم الحارق في قدمي. أحاول أن ألعب متغلبًا عليه، لكن بعد أن أكون منهكا تماما. أحيانًا أعاني من ألم شديد في المعدة ولا أستطيع أن أتبرز، وأحيانًا أعاني من الإسهال. يبدو أن الطقس الحار يزعجني أكثر فأكثر، لا يمكنني أن أبقى باردًا. أشعر أحيانًا بالدوار وأضطر للجلوس. ومع ذلك، فإن الفصول الدراسية في المدرسة تسير على ما يرام، ولا أطيق الانتظار حتى أتخرج من المدرسة الثانوية. أنا متحمس ولكن يساورني التوتر عندما أفكر في الكلية.
شاب بالغ	أنا بصحة جيدة، لكن هناك أشياء صغيرة تزعجني. أكره الخروج في الحر لأنني لا أستطيع تحمل الحرارة. إنه يؤثر عليَّ بشدة وبدأت أشعر بالمرض. لا يزال الألم في يديّ وقدميّ ينتابني، ويزداد الألم عندما أكون مريضًا أو محمومًا. اضطررت للتخلي عن الرياضة لأنني أشعر بالتعب بعد التمرين. ما زلت أحاول القيام ببعض التمارين الخفيفة عندما أستطيع ذلك. يسير العمل على ما يرام ولا أعمل في وظيفة تتطلب مجهود بدني، لذلك هذا جيد. من حين لآخر، أضطر أن آخذ يومًا إجازة مرضية بسبب الصداع النصفي أو آلام المعدة، والتي تأتي أحيانًا مصحوبة بالإمساك والإسهال. يبدو الأمر وكأنه أنفلونزا في المعدة ولكنه ليس كذلك.
البالغون	يسير العمل بشكل جيد. لحسن الحظ، لدينا خطة جيدة لأيام الإجازة المرضية ورئيسي يتفهم ذلك، لأنني يجب أن أبقى في المنزل بين الحين والآخر. أصاب بألم حارق في يدي وقدمي أو معدتي. في بعض الأيام، أضطر إلى الجري إلى الحمام بسبب الإسهال أو الإمساك، ما يشعرني بإحساس نفسي صعب. وأصاب في أيام أخرى بالصداع النصفي. أنا دائمًا الشخص الذي يُخفِّض درجة منظم الحرارة في المكتب لأنني لا أستطيع تحمل الحرارة. مؤخرًا كنت أعاني من أزيز في أذني. طبيبي يريد مني إجراء بعض اختبارات القلب والكلى. كنت أعاني من نوبات مفاجئة من الشعور بالدوار وأشعر أن قلبي ينبض بسرعة كبيرة أو ببطء شديد.

تجربة المريض 2
شاب بالغ	لم ألاحظ أي شيء حتى الآن، لكني أعتقد أن بعض الأشياء تزعجني بشأن صحتي. لحسن الحظ، كنت دائمًا نحيفًا وأواجه مشكلة في اكتساب الوزن. وهذا الأمر يثير دهشة الآخرين لأن لديهم الجانب الآخر من هذه المشكلة. لاحظت مؤخرًا أنني أشعر أحيانًا أن قلبي يتسارع.
البالغون	تتسارع ضربات قلبي كثيرًا وقد بدأت تثير قلقي الآن. لقد ذكرت ذلك إلى طبيبي، الذي أرسلني لإجراء بعض اختبارات القلب. أخبروني أن قلبي أكبر مما ينبغي، وسيزداد حجمه ويضعف بمرور الوقت. قد أحتاج إلى جراحة قلب في مرحلة ما. لقد صدمت للغاية لأنني أشعر أنني أصغر من أن أعاني من أمراض القلب. لقد لاحظت أن يديّ وقدميّ منتفختان بعض الشيء أحيانًا، لذلك أحب الآن أكثر من أي وقت مضى أن أستريح وقدمي مفرودة للأمام وأنا أشاهد التلفاز. يريد طبيب القلب فحص قلبي من حين لآخر ومعرفة ما إذا كان قلبي لا يزال يضخ بشكل جيد. أنا سعيد لأنني أستطيع الاحتفاظ بعملي وما زلت أعمل، لأنني بحاجة إلى إعالة أسرتي.

تجربة المريض 2

شاب بالغ

لم ألاحظ أي شيء حتى الآن، لكني أعتقد أن بعض الأشياء تزعجني بشأن صحتي. لحسن الحظ، كنت دائمًا نحيفًا وأواجه مشكلة في اكتساب الوزن. وهذا الأمر يثير دهشة الآخرين لأن لديهم الجانب الآخر من هذه المشكلة. لاحظت مؤخرًا أنني أشعر أحيانًا أن قلبي يتسارع.

البالغون

تتسارع ضربات قلبي كثيرًا وقد بدأت تثير قلقي الآن. لقد ذكرت ذلك إلى طبيبي، الذي أرسلني لإجراء بعض اختبارات القلب. أخبروني أن قلبي أكبر مما ينبغي، وسيزداد حجمه ويضعف بمرور الوقت. قد أحتاج إلى جراحة قلب في مرحلة ما. لقد صدمت للغاية لأنني أشعر أنني أصغر من أن أعاني من أمراض القلب. لقد لاحظت أن يديّ وقدميّ منتفختان بعض الشيء أحيانًا، لذلك أحب الآن أكثر من أي وقت مضى أن أستريح وقدمي مفرودة للأمام وأنا أشاهد التلفاز. يريد طبيب القلب فحص قلبي من حين لآخر ومعرفة ما إذا كان قلبي لا يزال يضخ بشكل جيد. أنا سعيد لأنني أستطيع الاحتفاظ بعملي وما زلت أعمل، لأنني بحاجة إلى إعالة أسرتي.

تجربة المريض 3
شاب بالغ	لقد كنت بصحة جيدة، لكنني أشعر بالقلق أحيانًا بشأن مدى كفاءة قلبي مع تقدمي في السن. عندما بلغت والدتي 40 عامًا، بدأت تشعر بألم في الصدر وشعرت أن قلبها ينبض بسرعة شديدة أو ببطء شديد في بعض الأحيان. كان والدها يعاني من المشاكل نفسها وعندما كان في الخمسينيات من عمره أخبره الأطباء أن قلبه كبير جدًا ولا يعمل بشكل جيد. أتساءل عما إذا كان مستقبلي ينطوي على هذه المشكلات أيضًا.
البالغون	تتسارع ضربات قلبي كثيرًا وقد بدأت تثير قلقي. لقد ذكرت ذلك إلى طبيبي، الذي أرسلني لإجراء بعض اختبارات القلب. أخبروني أن قلبي أكبر مما ينبغي، وسيزداد حجمه ويضعف بمرور الوقت. قد أحتاج إلى جراحة قلب في مرحلة ما. لقد صدمت للغاية لأنني أشعر أنني أصغر من أن أعاني من أمراض القلب. يريد طبيب القلب فحص قلبي من حين لآخر ومعرفة ما إذا كان قلبي لا يزال يضخ بشكل جيد. أنا سعيد لأنني أستطيع الاحتفاظ بعملي وما زلت أعمل، لأنني بحاجة إلى إعالة أسرتي.

تجربة المريض 3

شاب بالغ

لقد كنت بصحة جيدة، لكنني أشعر بالقلق أحيانًا بشأن مدى كفاءة قلبي مع تقدمي في السن. عندما بلغت والدتي 40 عامًا، بدأت تشعر بألم في الصدر وشعرت أن قلبها ينبض بسرعة شديدة أو ببطء شديد في بعض الأحيان. كان والدها يعاني من المشاكل نفسها وعندما كان في الخمسينيات من عمره أخبره الأطباء أن قلبه كبير جدًا ولا يعمل بشكل جيد. أتساءل عما إذا كان مستقبلي ينطوي على هذه المشكلات أيضًا.

البالغون

تتسارع ضربات قلبي كثيرًا وقد بدأت تثير قلقي. لقد ذكرت ذلك إلى طبيبي، الذي أرسلني لإجراء بعض اختبارات القلب. أخبروني أن قلبي أكبر مما ينبغي، وسيزداد حجمه ويضعف بمرور الوقت. قد أحتاج إلى جراحة قلب في مرحلة ما. لقد صدمت للغاية لأنني أشعر أنني أصغر من أن أعاني من أمراض القلب. يريد طبيب القلب فحص قلبي من حين لآخر ومعرفة ما إذا كان قلبي لا يزال يضخ بشكل جيد. أنا سعيد لأنني أستطيع الاحتفاظ بعملي وما زلت أعمل، لأنني بحاجة إلى إعالة أسرتي.

تجربة المريض 2
شاب بالغ	لقد كنت بصحة جيدة وأعمل بجد في المدرسة والمنزل، أشعر بالقلق على والدي في الغالب. عندما بلغ 40 عامًا، بدأ يشعر بألم في الصدر وشعر أن قلبه ينبض بسرعة شديدة أو ببطء شديد في بعض الأحيان. استغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى ذهب إلى الطبيب ولم يكن الأطباء متأكدين تمامًا مما كان يحدث له. كانت والدته تعاني من المشاكل نفسها وعندما كانت في الخمسينيات من عمرها أخبرها الأطباء أن حجرة قلبها الكائنة أسفل اليسار كبيرة الحجم ولا تعمل بشكل جيد. أتساءل عما إذا كان مستقبلي ينطوي على هذه المشكلات أيضًا.
البالغون	تتسارع ضربات قلبي كثيرًا وقد بدأت تثير قلقي الآن. لقد ذكرت ذلك إلى طبيبي، الذي أرسلني لإجراء بعض اختبارات القلب. أخبروني أن قلبي أكبر مما ينبغي، وسيزداد حجمه ويضعف بمرور الوقت. قد أحتاج إلى جراحة قلب في مرحلة ما. لقد صدمت للغاية لأنني أشعر أنني أصغر من أن أعاني من أمراض القلب. لقد لاحظت أن يديّ وقدميّ منتفختان بعض الشيء أحيانًا، لذلك أحب الآن أكثر من أي وقت مضى أن أستريح وقدمي مفرودة للأمام وأنا أشاهد التلفاز. يريد طبيب القلب فحص قلبي من حين لآخر ومعرفة ما إذا كان قلبي لا يزال يضخ بشكل جيد.

تجربة المريض 2

شاب بالغ

لقد كنت بصحة جيدة وأعمل بجد في المدرسة والمنزل، أشعر بالقلق على والدي في الغالب. عندما بلغ 40 عامًا، بدأ يشعر بألم في الصدر وشعر أن قلبه ينبض بسرعة شديدة أو ببطء شديد في بعض الأحيان. استغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى ذهب إلى الطبيب ولم يكن الأطباء متأكدين تمامًا مما كان يحدث له. كانت والدته تعاني من المشاكل نفسها وعندما كانت في الخمسينيات من عمرها أخبرها الأطباء أن حجرة قلبها الكائنة أسفل اليسار كبيرة الحجم ولا تعمل بشكل جيد. أتساءل عما إذا كان مستقبلي ينطوي على هذه المشكلات أيضًا.

البالغون

تتسارع ضربات قلبي كثيرًا وقد بدأت تثير قلقي الآن. لقد ذكرت ذلك إلى طبيبي، الذي أرسلني لإجراء بعض اختبارات القلب. أخبروني أن قلبي أكبر مما ينبغي، وسيزداد حجمه ويضعف بمرور الوقت. قد أحتاج إلى جراحة قلب في مرحلة ما. لقد صدمت للغاية لأنني أشعر أنني أصغر من أن أعاني من أمراض القلب. لقد لاحظت أن يديّ وقدميّ منتفختان بعض الشيء أحيانًا، لذلك أحب الآن أكثر من أي وقت مضى أن أستريح وقدمي مفرودة للأمام وأنا أشاهد التلفاز. يريد طبيب القلب فحص قلبي من حين لآخر ومعرفة ما إذا كان قلبي لا يزال يضخ بشكل جيد.

تجربة المريض 3
البالغون	على الرغم من أنه يتمتع بصحة جيدة، فقد تم سحب عينة دم من كعب ابني في المستشفى لفحص ما إذا كان لديه مشكلة من مشكلات الأطفال حديثي الولادة. أخبرني الطبيب للتو أنه أثبت إصابته بمرض فابري من خلال الفحص الذي أجراه له. وأخبرني أيضًا أن هذا شيء يجب أن نعرفه من أجل مستقبله. ثم اقترح الطبيب أن أتوجه إلى طبيبي لفحص قلبي. لطالما كنت بصحة جيدة، لذا لا أعتقد أنهم سيجدون أي مشاكل.

تجربة المريض 3

البالغون

على الرغم من أنه يتمتع بصحة جيدة، فقد تم سحب عينة دم من كعب ابني في المستشفى لفحص ما إذا كان لديه مشكلة من مشكلات الأطفال حديثي الولادة. أخبرني الطبيب للتو أنه أثبت إصابته بمرض فابري من خلال الفحص الذي أجراه له. وأخبرني أيضًا أن هذا شيء يجب أن نعرفه من أجل مستقبله. ثم اقترح الطبيب أن أتوجه إلى طبيبي لفحص قلبي. لطالما كنت بصحة جيدة، لذا لا أعتقد أنهم سيجدون أي مشاكل.

لا يشبهه على الإطلاق

لا يشبه وضعي على الإطلاق.

لا يشبهه كثيرًا

يبدو أنه لا يشبه وضعي كثيرًا.

يشبه إلى حد ما

يبدو أن هناك بعض أوجه الشبه مع وضعي.

يشبهه كثيرًا

يبدو أنه مشابه لوضعي كثيرًا أو هو ذاته تمامًا.

fabrysymptoms.me

علم الوراثة

كيف يتم انتقال مرض فابري وراثيًا؟

مرض فابري ليس معديًا، ولكنه حالة وراثية يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء وراثيًا، في النمط الموضح أدناه.

مرض وراثي⁵

على حسب أي من الوالدين هو/هي المساهم(ة) في الكروموسوم X الذي يحتوي على الطفرة الجينية، ينتقل مرض فابري إلى الأطفال بشكل مختلف.

ما طرق العلاج المتاحة لمرض فابري؟

أداة مطابقة الأعراض

fabrysymptoms.me

علم الوراثة

كيف يتم انتقال مرض فابري وراثيًا؟

مرض فابري ليس معديًا، ولكنه حالة وراثية يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء وراثيًا، في النمط الموضح أدناه.

مرض وراثي5

على حسب أي من الوالدين هو/هي المساهم(ة) في الكروموسوم X الذي يحتوي على الطفرة الجينية، ينتقل مرض فابري إلى الأطفال بشكل مختلف.

ما طرق العلاج المتاحة لمرض فابري؟

أداة مطابقة الأعراض

مرض وراثي⁵